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삼성서울병원 / 함돈일
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Source: medieus.com
Date Published: 6/5/2022
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삼성창원병원
진료과/의료진 검색. 진료 전, 삼성창원병원 전문의료진을 검색해보세요.
Source: smc.skku.edu
Date Published: 7/21/2022
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삼성안과
삼성안과. 대표 : 김광범 | 사업자 등록번호 : 131-90-57870 | 인천광역시 남동구 인하로 501 7층 | Tel 032-442-5181 | Fax : 032-442-5183. 비급여진료비용조회.
Source: www.samsunglasik.co.kr
Date Published: 10/20/2021
View: 8069
삼성서울병원, 국내 최초 안과 유전자치료제 투여 성공
삼성서울병원은 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 럭스터나(Luxturna)의 수술적 투여에 성공했다고 밝혔다.
Source: www.healthinnews.co.kr
Date Published: 5/19/2021
View: 8315
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- Author: 삼성서울병원
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- Date Published: 2014. 7. 7.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=kyd7qtof098
1994-2000 연세대학교 의과대학 졸업
2004-2007 연세대학교 대학원 의학과 석사
2010-2016 연세대학교 대학원 의학과 박사
2000-2001 연세의대 세브란스병원 인턴 수료
2001-2005 연세의대 세브란스병원 안과 레지던트 수료
2006-2008 국군수도병원 안과 전문의
2008-2009 연세대학교 의과대학 안과학교실 임상강사
2009-2010 연세대학교 의과대학 안과학교실 임상연구조교수
2010-2012 강북삼성병원 안과 임상조교수
2012-2016 성균관대학교 의과대학 안과학교실 조교수
2016-2022 성균관대학교 의과대학 안과학교실 부교수
2022-현 재 성균관대학교 의과대학 안과학교실 교수
2003 Wills Eye Hospital 연수
2009 Osaka University Hospital 연수
2009 Tokyo Medical and Dental University 연수
2018-2019 Stanford University, Byers Eye Institute 연수
논문
AM J OPHTHALMOL 2019 10.1016/j.ajo.2019.04.001
Retinal Vein Occlusion is Associated with Low Blood High-Density Lipoprotein Cholesterol: A Nationwide Cohort Study
Kim1, J; Lim, DH; Han, K; Kang, SW; Ham, DI; Kim, SJ; Chung, TY
BRIT J OPHTHALMOL 2019 10.1136/bjophthalmol-2018-312569
Ultra-wide-field angiography findings in acute Vogt-Koyanagi-Harada disease
Kim1, P; Sun, HJ; Ham, DI
Transl Vis Sci Technol 2018 10.1167/tvst.7.5.16
Measurable Range of Subfoveal Choroidal Thickness With Conventional Spectral Domain Optical Coherence Tomography
Kong1, M; Choi, DY; Han, G; Song, YM; Park, SY; Sung, J; Hwang, S; Ham, DI
PLoS One 2018 10.1371/journal.pone.0203146
Electrophysiological function in eyes with reticular pseudodrusen according to fundus distribution
Kong1, M; Yoon, J; Ham, DI
BRIT J OPHTHALMOL 2018 10.1136/bjophthalmol-2016-309829
Incidence and prevalence of uveitis in South Korea: a nationwide cohort study
Rim1, TH; Kim, SS; Ham, DI; Yu, SY; Chung, EJ; Lee, SC
PLoS One 2017 10.1371/journal.pone.0184058
Comparison of clinical features and 3-month treatment response among three different choroidal thickness groups in polypoidal choroidal vasculopathy
Kong1, M; Kim, SM; Ham, DI
J Korean Med Sci. 2017 Mar;32(3):522-527. doi: 10.3346/jkms.2017.32.3.522.
Frequency and Clinical Characteristics of Hydroxychloroquine Retinopathy in Korean Patients with Rheumatologic Diseases
Eo DR11, Lee MG1, Ham DI1, Kang SW1, Lee J2, Cha HS2, Koh E2, Kim SJ3.
Retina. 2017 Jan;37(1):88-96. doi: 10.1097/IAE.0000000000001125.
OUTCOMES AFTER LASER VERSUS COMBINED LASER AND BEVACIZUMAB TREATMENT FOR TYPE 1 RETINOPATHY OF PREMATURITY IN ZONE I
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Error rate of automated choroidal segmentation using swept-source optical coherence tomography
Kong M11, Eo DR1, Han G1, Park SY2, Ham DI1.
“Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Apr;56(4):2144-50. doi: 10.1167/iovs.14-16080.”
Association Between Systemic Hypertension and Macular Thickness Measured by Optical Coherence Tomography
Kong M11, Kwun Y1, Sung J2, Ham DI1, Song YM3.
Untitled Reply
RETINA-THE JOURNAL OF RETINAL AND VITREOUS DISEASES, JAN 2015, 35(1):E6-E7
Untitled Reply
Lee MY1, Ham DI
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Nov 25;56(1):396-402. doi: 10.1167/iovs.14-15138.
Macular Retinal Ganglion Cell-Inner Plexiform Layer Thickness in Patients on Hydroxychloroquine Therapy
Lee MG11, Kim SJ1, Ham DI1, Kang SW1, Kee C1, Lee J2, Cha HS2, Koh EM2.
J AAPOS. 2014 Apr;18(2):124-8. doi: 10.1016/j.jaapos.2013.12.003.
Risk factors and rate of progression for zone I versus zone II type 1 retinopathy of prematurity
Shin DH11, Kong M1, Kim SJ2, Ham DI1, Kang SW1, Chang YS3, Park WS3.
Retina. 2014 Jan;34(1):69-76. doi: 10.1097/IAE.0b013e318295f701.
SUBRETINAL DRUSENOID DEPOSITS WITH INCREASED AUTOFLUORESCENCE IN EYES WITH RETICULAR PSEUDODRUSEN
Lee MY11, Ham DI.
Am J Ophthalmol. 2013 Sep;156(3):557-66.e2. doi: 10.1016/j.ajo.2013.04.027. Epub 2013 Jun 13.
Retinal Thickness and Volume Measured With Enhanced Depth Imaging Optical Coherence Tomography
Park SY11, Kim SM, Song YM, Sung J, Ham DI.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Nov 19;53(12):7693-700. doi: 10.1167/iovs.12-9805.
Dynamic Contrast-Enhanced MRI for Assessing Therapeutic Response of Choroidal Neovascularization in a Rat Model
Kim JH11, Im GH, Yoon J, Yang J, Chung JJ, Cha JH, Kim SI, Ham DI, Hee Lee J.
Br J Ophthalmol. 2012 Sep;96(9):1222-6. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-301207. Epub 2012 Jul 6.
Clinical features of reticular pseudodrusen according to the fundus distribution
Lee MY11, Yoon J, Ham DI.
Am J Ophthalmol. 2012 Mar;153(3):530-5. doi: 10.1016/j.ajo.2011.08.012. Epub 2011 Oct 11.
Clinical Characteristics of Reticular Pseudodrusen in Korean Patients
Lee MY11, Yoon J, Ham DI.
Ophthalmology. 2012 Mar;119(3):450-7. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.09.016. Epub 2012 Jan 14.
Epidemiologic Characteristics of Intraocular Pressure in the Korean and Mongolian Populations: The Healthy Twin and the GENDISCAN Study
Lee MK11, Cho SI, Kim H, Song YM, Lee K, Kim JI, Kim DM, Chung TY, Kim YS, Seo JS, Ham DI, Sung J.
삼성서울병원, 국내 최초 안과 유전자치료제 투여 성공
럭스터나 검사. 삼성서울병원 제공
삼성서울병원은 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 럭스터나(Luxturna)의 수술적 투여에 성공했다고 밝혔다.
럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)을 유발하는 여러 유전자 중 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다.
레베선천흑암시는 망막의 유전자 변이로 인해 망막의 시세포의 기능이 저하되고 소실되어 어려서부터 심한 시력 저하, 야맹증, 안진(눈떨림)이 발생하는 질환을 말한다.
빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 국내에는 아직 정확한 통계가 없지만 외국에서는 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려져 있다.
RPE65는 망막에서 시각회로의 중요한 효소를 만드는 유전자로서 1993년 미국 국립의료원 국립안센터의 마이클 레드몬드 박사팀에 의하여 처음 발견되었다. 해당 유전자에 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵게 되어, 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이 나타나고 점차 심해져 실명에 이르게 된다.
럭스터나는 인체에 무해하도록 만든 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 복제한 뒤 환자 망막에 투여하여 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.
미국의 임상 시험 결과를 보면 치료 후 정상 수준의 시력을 회복할 수는 없어도 영구적인 시력상실을 막고, 스스로 일상생활이 가능하도록 빛 감지 능력을 높여주는 등 시기능을 회복시키는 효과가 있다.
삼성서울병원 안과 김상진 교수팀은 지난 7월 13일 국내에서 처음으로 레버선천흑암시 유전자치료제인 럭스터나를 유리체절제술을 통해 한 눈에 투여했다고 밝혔다. 일주일 뒤 반대편 눈에도 성공적으로 수술을 마쳤다.
약물 투여는 유리체절제술을 시행하여 망막과 망막 아래 망막색소상피세포층 사이에 공간을 만들며 약을 투여하는 고도로 정교한 과정으로 이번 수술에는 최첨단 유리체망막 수술 기법인 3D 디지털 보조 수술 방법이 이용되었다.
환자는 20대 장미지씨다. 생후 5개월 무렵 처음 저시력증 진단을 받았다. 창문을 멍하니 응시하거나 눈을 제대로 마주치지 못했다고 한다. 실명에 이를 수 있다는 경고도 들었다.
장씨의 수술 전 시력은 양안 모두 0.1 이하였다. 안경 등의 도움을 받아도 더 이상 시력을 교정하는 건 어렵다. 시력뿐만 아니라 시야도 매우 좁아 중심부 아주 일부 시야만이 남아 있고 이마저도 점차 좁아지고 있었다. 간신히 사물을 구별하는 정도다.
장씨를 괴롭히는 건 극심한 야맹증이다. 해가 지면 바깥 출입은 아예 할 수 없을 정도다. 낮이라도 어두운 실내나 지하보도는 주변 도움이 필요하다. 이대로 환한 대낮에도 빛을 전혀 감지할 수 없게 되는 건 아닌지 모른다는 불안이 뒤따른다고 한다. 실제로 서서히 시기능이 저하되는 중이며 수년 내 완전 실명 가능성이 높은 상태다.
선천성 시력이상으로 여겼던 장씨가 희귀 유전질환인 레버선천흑암시를 진단받게 된 것도 이 때문이다. 장씨를 어려서부터 진료해 온 오세열 삼성서울병원 소아 안과 교수는 유전성망막변성의 가능성이 높다고 판단하고 함께 소아 환자 진료를 하고 있는 김상진 교수에게 환자를 부탁했다.
장씨를 유심히 살펴 본 김상진 교수는 환자의 증상과 망막의 미세 구조 이상 등을 토대로 장씨가 레버선천흑암시일 수 있다고 보고 유전 진단을 해보기로 했다.
김 교수는 차세대염기서열분석 방식으로 장씨의 유전자 검사를 진행, RPE65 유전자의 병적 변이를 확인했다. RPE65 유전자 이상은 매우 드물고, 대부분 소아나 젊은 환자들에서 세심한 진료와 검사를 이용하여 발견되므로 환자 발견이 쉽지 않다고 알려져 있다.
하지만 뾰족한 수가 없었다. 미국, 유럽 여러 나라와는 달리 국내에서는 아직 정식 승인이 나질 않아 경과를 지켜보던 중 럭스터나 판권을 가진 노바티스에 김 교수가 도움을 요청했다.
국내에서 럭스터나가 처음 투여된 탓에 장씨의 상태가 얼마나 개선되었는지 평가할 방법도 김상진 교수가 해외 사례를 참고해 이번에 직접 만들었다. 수술 후 장씨의 시력도 다소 좋아지고 시야도 넓어지는 효과가 확인되었으나, 이것만으로는 야맹증의 호전은 알 수 없기 때문이다.
실내에 2차원 평면 미로를 바닥에 설치하고 화살표를 따라 도착점에 다다르기까지 빛의 밝기(조도)와 소요된 시간을 종합해 환자의 빛 감지 능력과 주변 사물의 인식능력을 평가하는 방식이다.
매우 약한 조도에서 시작해 점차 밝기를 올려가며 어느 정도의 밝기에서 바닥의 화살표를 따라 길을 찾아 통과하는지 검사한 결과, 장 씨는 럭스터나 투여 전 검사에서는 150럭스 (lux)까지 조도를 올려야 화살표를 따라 길을 찾아 걸을 수 있었으나 수술 후 훨씬 낮은 밝기인 10럭스 조도에서 스스로 화살표를 보며 길을 찾아 검사를 통과했다.
150럭스는 맑은 날 해 뜨기 30분 전 정도의 밝기이며, 10럭스는 도시에서 해가 지고 한 시간 정도 후의 밝기로 일상 생활을 위한 야간 시기능이 크게 향상됐다고 평가할 수 있다.
김상진 교수는 “국내에선 안과 의사들도 유전성망막변성은 불치의 병이라고 단정하고 유전 진단을 시도하는 것조차 소극적인 경우가 많다. 아직은 한 가지 유전자에 대한 치료제만 나와 있지만, 수년내 여러 유전자 치료제들이 상용화될 것으로 기대된다”면서 “사회적 관심과 더불어 정책적 배려가 더해진다면 해당 환자들에겐 말 그대로 한줄기 빛이 되어줄 수 있을 것”이라고 말했다.
삼성서울병원 안과에서는 김상진 교수와 함돈일 교수가 망막색소변성, 레버선천흑암시, 원뿔세포이상증 등 다양한 유전성 망막변성의 유전 진단을 차세대염기서열분석을 이용하여 시행하고 있다. 특히 안과 과장인 함돈일 교수는 미국 국립의료원 국립안센터에서 RPE65 유전자를 발견한 레이몬드 박사와 함께 RPE65 연구를 했었기 터여서 “이번 성과를 더욱 기쁘게 생각한다”고 말했다.
김상진 교수는 망막 질환 중 희귀 유전성 망막 질환과 소아, 선천 망막 질환을 주로 연구하고 있으며, 포스트게놈유전체사업에 2013년부터 참여하여 국내 망막 및 시각 관련 질환의 유전체 분석 연구를 수행하고 있다. 최근에는 유전자결손 마우스를 이용해 스타가르트병과 망막색소변성을 유발하는 ABCA4 유전자의 유전자 치료제 개발 등 새로운 치료제 개발 연구도 수행하고 있다.
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